tag:blogger.com,1999:blog-59116175929633775892023-06-20T21:48:12.430-07:00enfermedades por mutacionesequipo5http://www.blogger.com/profile/04742926300895813143noreply@blogger.comBlogger2125tag:blogger.com,1999:blog-5911617592963377589.post-28082741101756591852010-10-01T20:16:00.000-07:002010-10-01T20:16:10.704-07:00Transtornos citogeneticos<!--[if !mso]> <style>
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<div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="color: red; font-size: 16pt; line-height: 115%;">TRANSTORNOS CITOGENETICOS</span></b></div><div class="MsoNormal"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Un cariotipo es la representación fotográfica de una metafase extendida y teñida en la cual los cromosomas se disponen en orden de longitud decreciente.</span></div><div align="center" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 14pt;">ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS</span></b></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Las anomalías cromosómicas son defectos genéticos que generalmente se producen por desordenes y desbalances en los cromosomas del bebe. Aunque una de las más conocidas sea el síndrome de Down, existen muchas clases de anomalías</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Algunas de estas son menos serias pero otras incluso pueden producir la muerte del niño antes de que nazca. Aproximadamente uno de cada 200 bebés nace con una anomalía cromosómica. Bastantes de los niños con estas anomalías (aunque no todos) se caracterizan por presentar problemas de conducta, retraso mental, incapacidades de aprendizaje, etc. </span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Lo que ocasiona un gran número y tipos de defectos de nacimiento son los errores en la estructura o cantidad de los cromosomas. En ocasiones un infante puede nacer con menos o más cromosomas, o alguno o más rotos o alterados en su estructura.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Generalmente, las anomalías cromosómicas se dan por un error durante el desarrollo de una célula espermática u óvulo. Él por qué de estos errores es un misterio. Pero, hasta donde se sabe, nada de lo que haga o deje de hacer cualquiera de los padres antes o durante su desarrollo puede ocasionar una anomalía cromosómica en su hijo. </span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Las células reproductoras(óvulo y célula espermática) tienen solamente 23 cromosomas individuales. Cuando estas células se unen y empieza el embarazo forman un óvulo fertilizado con 46 cromosomas. Sin embargo aveces algo sale mal antes de que comience el embarazo. En el proceso de división celular, se produce un error que hace que una célula espermática u óvulo termine con un número de cromosomas mayor o menor que lo normal. </span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">En el momento en el que esta célula (con una cantidad incorrecta de cromosomas) se une con un óvulo o célula espermática normales, el embrión sufre una anomalía cromosómica. Además a pesar de que una persona tenga la cantidad normal de cromosomas, puede ocurrir que pequeños segmentos de uno o más cromosomas se eliminen, inviertan, dupliquen, se intercambien con parte de otro cromosoma o alteren su ubicación normal.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Con frecuencia los embriones que tienen una cantidad incorrecta de cromosomas no sobreviven. En estos casos, la mujer embarazada tiene un aborto espontáneo, casi siempre sin saberlo. Hasta el 70 % de los abortos espontáneos producidos durante el primer trimestre del embarazo se dan por anomalías cromosómicas. </span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">El término "trisomía" se utiliza para describir la presencia de tres cromosomas en lugar del par habitual de cromosomas. Por ejemplo, si un niño nace con tres cromosomas 21 en lugar del par usual, se diría que posee "trisomía 21". La trisomía 21 también se conoce como síndrome de Down. Otros ejemplos de trisomía incluyen la trisomía 18 y la trisomía 13. Nuevamente, trisomía 18 o trisomía 13 significa simplemente que existen tres copias y no el par usual del cromosoma 18 (o del cromosoma 13) en cada célula del cuerpo.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">El término "monosomía" se utiliza para describir la ausencia de un miembro de un par de cromosomas. Por lo tanto, habrá un total de 45 cromosomas en cada célula del cuerpo, en lugar de 46. Por ejemplo, si un bebé nace con un solo cromosoma sexual X, en lugar del par habitual (ya sea, dos cromosomas sexuales X o un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y), se dirá que tiene "monosomía X." La monosomía X también se conoce con el nombre de síndrome de Turner.</span></div><div align="center" class="MsoNormal" style="-moz-background-clip: border; -moz-background-inline-policy: continuous; -moz-background-origin: padding; background: white none repeat scroll 0% 0%; line-height: 150%; margin-bottom: 6pt; text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-size: 14pt; line-height: 150%;">ANOMALIAS ESTRUCTURALES</span></b></div><div class="MsoNormal" style="-moz-background-clip: border; -moz-background-inline-policy: continuous; -moz-background-origin: padding; background: white none repeat scroll 0% 0%; line-height: 150%; margin-bottom: 6pt;"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 150%;">Cambios estructurales en los cromosomas son resultado de la fragmentación de un cromosomaseguido por perdida o redisposicion del material.</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt;">Las anomalías cromosómicas estructurales se presentan cuando hay un cambio en la estructura o en los componentes de un cromosoma. Generalmente el total de cromosomas es normal (46 por célula). Las anomalías cromosómicas estructurales ocurren cuando se pierde parte del cromosoma, cuando hay material cromosómico adicional o cuando dos partes se han intercambiado de lugar. Como consecuencia, esto conduce al exceso o a la carencia de material genético, lo que provoca algunos defectos congénitos.</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt;">Cada cromosoma está constituido por varios segmentos que generalmente se clasifican como "brazo corto" y "brazo largo". El brazo corto, la mitad superior del cromosoma, se denomina "brazo p" y el brazo largo, la mitad inferior del cromosoma, es el "brazo q".</span></div><br />
<div align="center" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 14pt;">TRANSLOCACION</span></b></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt;">Anomalía cromosómica debida al cambio de posición de un segmento cromosómico. El segmento translocado puede situarse en el mismo cromosoma (translocación intracromosómica) o en otro cromosoma (translocación intercromosómica). La translocación producida por intercambio de segmentos entre dos cromosomas sin pérdida de material genético se denomina translocación recíproca ó equilibrada cuando da lugar a cromosomas monocéntricos</span></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><br />
</div><div style="text-align: justify;"><br />
</div><div align="center" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 14pt;">ISOCROMOSOMIAS</span></b></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Es un </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma" title="Cromosoma"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">cromosoma</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"> anormal en el que se ha perdido un brazo y el otro se ha duplicado de manera especular, dando lugar a una monosomía parcial debido al brazo perdido, y a una trisomía parcial, debido al brazo duplicado.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Cuando el centromero se divide en sentido horizontal y no vertical.</span><span class="corchete-llamada1"><sup><span lang="ES" style="color: blue;">[</span></sup></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"></span></div><div class="MsoNormal"><br />
</div><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-size: 14pt; line-height: 115%;">DELECION</span></b></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Perdida de una porción del cromosoma. Una rotura simple puede borrar un segmento terminal. Dos roturas intersticiales, con reunión de los segmentos proximal y distal, puede producir la perdida de un segmento intermedio. El fragmento aislado, que carece de centromero, casi nunca sobrevive, y por lo tanto se pierden muchos genes.</span></div><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-size: 14pt; line-height: 115%;">INVERSIONES</span></b><b><span lang="ES-MX" style="font-size: 16pt; line-height: 115%;"></span></b></div><div class="MsoNormal"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Hay dos roturas intersticiales en un cromosoma y el segmento se reunifica luego de una vuelta completa.</span></div><div class="MsoNormal"><br />
</div><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-size: 14pt; line-height: 115%;">CROMOSOMA ANULAR</span></b></div><div class="MsoNormal"><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Es una variante de la delecion luego de la perdida de segmentos en cada extremo del cromosoma, los brazos se reúnen para formar un anillo.</span></div><div align="center" class="MsoNormal" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;"><br />
</span></b></div><div class="MsoNormal" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpFirst" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Tres trisomias autosomicas (21, 18 y 13) y un síndrome de delecion (el síndrome del maullido de gato, cri du chat), que es el resultado de la delecion parcial del brazo corto del cromosoma 5, fueron las primeras anomalías cromosómicas identificadas. </span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Más recientemente, se han descrito diversas trisomias adicionales y síndromes de delación (como el que afecta al 22q). </span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">La mayoría de estos trastornos son bastante infrecuentes, pero sus características clínicas podrían permitir un reconocimiento fácil.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Tan solo la trisomia 21 y la delecion 22q11.2 ocurren con la frecuencia para merecer una consideración ulterior.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Trsiomia 21(Sindrome de Down)</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Es la enfermedad cromosómica mas frecuente. Cerca del 95% de los afectados tienen trisomia 21, de la forma que su recuento cromosómico es de 47.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Como se ha mencionado anteriormente, la causa más frecuente de trisomia y por lo tanto de Sindrome de Down, es la falta de disyunción meiotica.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Los progenitores de estos niños tienen un cariotipo normal y son normales en todos los aspectos.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">La edad materna tiene una fuerte influencia sobre la incidencia de Sindrome de Down.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Ocurre en 1 de cada 1.550 nacidos vivos en mujeres menores de 20 años, pero en cada 1<span> </span>de cada 25 nacidos vivos en mujeres mayores de 45 años.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">La correlación con la edad materna sugiere que, en la mayoría de los casos, la falta de disyunción meiotica del cromosoma 21 ocurre en el ovulo.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">De hecho, en el 95% de los casos el cromosoma extra es de origen materno. La razón del aumento de susceptibilidad del ovulo a la falta de disyunción no esta del todo aclarada. </span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">No se ha encontrado un efecto de la edad paterna en aquellos casos en los que el cromosoma extra deriva del padre. </span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">En cerca del 4%de todos los pacientes con trisomia 21, el material cromosómico extra esta presente no como un cromosoma extra, sino como una traslocacion del brazo largo del cromosoma 21 al cromosoma 22 o al14.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Tales casos son con frecuencia (pero no siempre) familiares, y el cromosoma tralocado se hereda de uno de los progenitores, que con mayor frecuencia es portador de una traslocación robertsoniana. </span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Aproximadamente el 1% de los pacientes con trisomia 21 son mosaicos, y habitualmente tienen una mezcla de células con 46 y 47 cromosomas.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Esto es la consecuencia de la falta de disyunción mitótica del cromosoma 21 durante un estudio precoz de la embriogénesis. Los síntomas en tales casos son variables y<span> </span>más leves, dependiendo de la proporción de las células anómalas.</span></div><div class="MsoListParagraphCxSpMiddle" style="text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoListParagraphCxSpLast" style="text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: Symbol; font-size: 12pt; line-height: 115%;"><span><img alt="*" height="13" src="file:///C:/DOCUME%7E1/LEONIC/CONFIG%7E1/Temp/msohtmlclip1/01/clip_image001.gif" width="13" /><span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-size: 12pt; line-height: 115%;">Las características clínicas del Síndrome de Down incluyen pliegues epicanticos y perfil facial plano.</span></div><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 16pt;">TRANSTORNOS CITOGENETICOS QUE AFECTAN CROMOSOMAS SEXUALES</span></b><br />
<div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Algunos cariotipos anormales que afectan los cromosomas sexuales varian desde 45,X hasta 49,XXXXY, y son compatibles con la vida.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Se han identificado hombres fenotípicamente normales que tienen 2 e incluso 3 cromososmas Y. </span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">En gran parte esta libertad relaciona los 2 factores </span></div><div style="margin-left: 36pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"><span>1)<span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Ionización de los cromosomas X</span></div><div style="margin-left: 36pt; text-align: justify; text-indent: -18pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"><span>2)<span style="font-family: "Times New Roman"; font-size-adjust: none; font-size: 7pt; font-stretch: normal; font-style: normal; font-variant: normal; font-weight: normal; line-height: normal;"> </span></span></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">La escasa cantidad de información genética que contiene el cromososma Y.</span></div><div style="margin-left: 36pt; text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">En 1962, Mary Lyon propuso que la X, o corpúsculo de Barr, representan un cromosoma inactivado.</span></div><div style="margin-left: 36pt; text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Esta inactivación ocurre al principio de la vida fetal, e inactiva a azar al cromosoma paterno o al cromosoma materno X en cada una de las células primitivas. Una vez inactivado , el mismo cromosoma X permanece genéticamente neutralizado en toda la progenie de estas células, todos menos uno de los cromosomas X están inactivados, y por tanto la mujer 48,XXXX solo tiene un cromososma X<span> </span>activo y 3 corpusculos de Barr. </span></div><div style="margin-left: 36pt; text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Los cromosomas Y extra son fáciles de torar debido a que la única información conocida sobre el cromosoma Y parecedirerenciarse con la diferenciación masculina. Cualquiera queque sea el numero de cromosomas X, la presencia de un cromosoma Y siempre dicta el fenotipo masculino.</span></div><div style="margin-left: 36pt; text-align: justify;"><br />
</div><div align="center" style="margin-left: 36pt; text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 14pt;">SINDROME DE KLINEFELTER</span></b></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Se puede definir mejor como hipogonadismo masculino que se desarrolla cuando hay al menos hay 2 cromosomas X y uno o mas cromosomas Y. </span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">La mayoría de los pacientes son 47,XXY. Este cariotipo es resultado de la disyunción de cromosomas sexuales durante la meiosis. El cromosoma X extra puede ser de origen materno o de origen paterno.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Casi 15% de los pacientes mustra patrones mosaicos, incluyendo 46,XY/47,XXY,47XXY/48XXXY.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">En algunos pacientes a veces solo se expresa como hipogonadismo, pero la mayoría presenta un habito corporal distintivo con mayor</span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"> </span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">longitud entre la planta del pie y el hueso púbico, que genera la apariencia de tener cuerpo alargado, también se observa con frecuencia reducción del vello facial y corporal y ginecomastia.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Los afectados presentan un cromosoma “X” supernumerario lo que conduce a fallo </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Test%C3%ADculo" title="Testículo"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">testicular</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"> primario con </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Infertilidad" title="Infertilidad"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">infertilidad</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">. En </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Biopsia" title="Biopsia"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">biopsias</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"> realizadas a niños con el síndrome se ha observado sólo disminución en el número de </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/C%C3%A9lula" title="Célula"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">células</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"> germinales.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">La reducción de la inteligencia se correlaciona con el numero de cromosomas X extra. Así, en pacientes con la variante más común (XXY), la inteligencia es casi normal, pero en aquellos con una variante rara que implica cromosomas X adicionales muestran niveles significativamente subnormales de inteligencia y también anomalías físicas o más o menos graves.</span></div><h2><span lang="ES"> </span></h2><br />
<div align="center" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 14pt;">HOMBRES XYY</span></b></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Es el resultado de la falta de disyunción en la segunda división meiotica durante la espermatogenesis. La mayoría de estos individuos fenotípicamente son normales, aunque pueden ser de una talla mayor de lo habitual; muestran conducta antisocial.</span></div><br />
<div align="center" style="text-align: center;"><b><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif"; font-size: 14pt;">SINDROME DE TURNER</span></b></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Caracterizado por hipogonadismo primario en fenotipos femeninos, es resultado de una monosomia parcial o completa del brazo corto del cromosoma X. La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Infertilidad" title="Infertilidad"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">infertilidad</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";"> de por vida. </span><span lang="ES-MX"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Incidencia" title="Incidencia"><span style="color: windowtext; font-family: "Calibri","sans-serif"; text-decoration: none;">Incide</span></a></span><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">Las características clínicas típicas relacionadas con el sinrome de Turner 45,X incluyen retraso significativo del crecimiento que produce una talla anormalmente corta, aletas cervicales, línea del cabello baja en la nuca, cubitus valgus, torax en forma de escudo con pezones ampliamente separados-,bóveda palatina alta; linfedema de manos y pies, y una variedad de malformaciones congénitas como riñon en herradura y coartación aortica.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">El examen físico revela genitales y mamas subdesarrollados, cuello corto, baja estatura y desarrollo anormal del tórax.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">El ultrasonido puede revelar órganos reproductores femeninos pequeños o subdesarrollados.</span></div><div style="text-align: justify;"><br />
</div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">PREGUNTAS</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">1.-¿MENCIONAR LAS CARACTERISTICAS MAS IMPORTANTES DE UNA ANOMALIA CROMOSOMICA?</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">2.-¿QUÉ ES UNA ANOMALIA ESTRUCTURAL, Y MENCIONAR CUALES SON?</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">3.-¿MENCIONA CUALES SON LAS CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN, ASI COMO SU GENOTIPO?</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">4.-¿CUALES SON LOS SINDROMES QUE AFECTAN A CROMOSOMAS SEXUALES?</span></div><div style="text-align: justify;"><span lang="ES-MX" style="font-family: "Calibri","sans-serif";">5.-¿MENCIONA LAS CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE TURNER?</span></div>equipo5http://www.blogger.com/profile/04742926300895813143noreply@blogger.com1tag:blogger.com,1999:blog-5911617592963377589.post-33564043368217576092010-10-01T00:39:00.000-07:002010-10-01T00:39:37.160-07:00Enferemedades por mutaciones en proteinas estructurales<h1 class="firstHeading" id="firstHeading"><h1 style="margin: auto 0cm; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';">Síndrome de Marfan</span></h1><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Es una </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_rara" title="Enfermedad rara"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">enfermedad rara</span></span></a><span style="font-size: small;"> del </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_conectivo" title="Tejido conectivo"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">tejido conectivo</span></span></a><span style="font-size: small;">, que afecta a distintas estructuras, incluyendo </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Esqueleto" title="Esqueleto"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">esqueleto</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Pulm%C3%B3n" title="Pulmón"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">pulmones</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Ojo_humano" title="Ojo humano"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">ojos</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Coraz%C3%B3n" title="Corazón"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">corazón</span></span></a><span style="font-size: small;"> y </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Vasos_sangu%C3%ADneos" title="Vasos sanguíneos"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">vasos sanguíneos</span></span></a><span style="font-size: small;">. Se caracteriza por un aumento inusual de la longitud de los miembros. Se cree que afecta a una de cada 10.000 personas y, a diferencia de otros problemas genéticos, no afecta negativamente a la inteligencia.</span></span></div><h2 style="margin: auto 0cm; text-align: justify;"><span class="mw-headline"><span style="font-family: 'Book Antiqua';">Historia</span></span><span style="font-family: 'Book Antiqua';"></span></h2><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Este síntoma lleva el nombre de su descubridor, Dr. Antoine Marfan, el cuál, en 1896, apreció en una niña de 5 años que sus dedos y extremidades eran extraordinariamente largos y delgados, y que también presentaba otras alteraciones en su esqueleto. Y el personaje mas famoso que padecía este síndrome fue el expresidente Abraham Lincoln.</span></span></div><h2 style="margin: auto 0cm; text-align: justify;"><span class="mw-headline"><span style="font-family: 'Book Antiqua';">Patogenia</span></span><span style="font-family: 'Book Antiqua';"></span></h2><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Se trata de una </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_hereditaria" title="Enfermedad hereditaria"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">enfermedad hereditaria</span></span></a><span style="font-size: small;"> </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Autos%C3%B3mico" title="Autosómico"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">autosómica</span></span></a><span style="font-size: small;"> </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Gen_dominante" title="Gen dominante"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">dominante</span></span></a><span style="font-size: small;">, esto significa que dicha enfermedad tiene la misma probabilidad de aparecer en un sexo que en otro y ser éstos capaces de transmitirlo a la descendencia. Siempre que haya un individuo afectado, significara que ha recibido al menos un alelo dominante de uno de sus padres. Puede ocurrir también, que a pesar de que los padres no sean portadores, el nuevo individuo si padezca la enfermedad, debido a una nueva mutación o por un fenómeno de penetrancia reducida.</span></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Esta enfermedad se asocia al </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Gen" title="Gen"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">gen</span></span></a><span style="font-size: small;"> </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/FBN1" title="FBN1"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">FBN1</span></span></a><span style="font-size: small;"> del </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Cromosoma_15" title="Cromosoma 15"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">cromosoma 15</span></span></a><span style="font-size: small;">. El FBN1 codifica una </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Prote%C3%ADna" title="Proteína"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">proteína</span></span></a><span style="font-size: small;"> llamada </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrilina" title="Fibrilina"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">fibrilina</span></span></a><span style="font-size: small;">, que es esencial para la formación de fibras elásticas del tejido conectivo. Sin el soporte estructural de las fibras elásticas, muchos tejidos presentan una debilidad que puede conducir a distintas consecuencias como rotura de paredes </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Arteria" title="Arteria"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">arteriales</span></span></a><span style="font-size: small;">, formación de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Aneurisma" title="Aneurisma"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">aneurismas</span></span></a><span style="font-size: small;">), </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Megaloc%C3%B3rnea" title="Megalocórnea"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">megalocórnea</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Aracnodactilia" title="Aracnodactilia"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">aracnodactilia</span></span></a><span style="font-size: small;">, etc.</span></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Esta enfermedad es causada por un defecto (</span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n" title="Mutación"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">mutación</span></span></a><span style="font-size: small;">) en el gen que determina la estructura de la fibrilina, ésta es la responsable del ensamblaje de las redes de microfibrillas que, junto con la elastina, forman parte de la matriz extracelular de los tejidos, es una proteína que constituye una parte importante del tejido conectivo.Una alteración en esta proteína provocara una destrucción del ensamblaje de las microfibrillas normales y la producción de fibras elásticas anormales.Se piensa que la fibrilina normal actuaría inhibiendo la formación de huesos largos y que las fibras elásticas serian las responsables, mediante su tensión, de controlar dicho crecimiento, por tanto, al existir alteraciones en estas estructuras, se produciría un aumento exagerado de los huesos.</span></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Se nace con el Síndrome de Marfan, aunque puede ser que no se le diagnostique hasta más tarde. Aún cuando todas las personas con el Síndrome de Marfan tienen un defecto en el mismo gen, la mutación es diferente en cada familia; no todas las personas experimentan las mismas manifestaciones clínicas o con la misma severidad. Esto se conoce como expresión variable, lo que implica que el gen defectuoso se manifiesta de manera diferente en las personas afectadas. Los científicos aún no logran entender por qué ocurre esta expresión variable en las personas con Marfan.</span></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Esta variabilidad es llamada "heterogeneidad alélica", y es la responsable de que un mismo gen produzca diferentes mutaciones, y por tanto, variaciones en las manifestaciones clínicas, o incluso dan lugar a cuadros clínicos diferentes.</span></span></div><div style="text-align: justify;"><br />
</div><h2 style="margin: auto 0cm; text-align: justify;"><span class="mw-headline"><span style="font-family: 'Book Antiqua';">Cuadro clínico</span></span><span style="font-family: 'Book Antiqua';"></span></h2><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">El diagnostico se basa principalmente en los rasgos físicos. Existen 3 formas: marfan neonatal, marfan infantil y marfan clásico.</span></span></div><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l5 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Marfan neonatal: En la ecocardiografía prenatal se ha detectado cardiomegalia con insuficiencia tricuspídea severa. Cuando se produce el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares.La muerte ocurre en horas o días a causa de insuficiencia cardíaca. </span></span></li>
</ul><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l4 level1 lfo2; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Marfan infantil: Lesiones cardiovasculares, predominando la dilatación aórtica. Se evidenció, además que al completarse la maduración y el fenotipo esquelético, la mayor parte de los pacientes tenían compromiso cardiovascular. Como manifestaciones se aprecian retardo de la marcha y trastornos del aprendizaje. </span></span></li>
</ul><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l1 level1 lfo3; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Marfan clásico: La forma más frecuente,se presenta en niños, adolescentes y adultos. El crecimiento esquelético sufre un crecimiento progresivo con la edad y parece estancarse al llegar a la adolescencia. Destaca el tamaño descontrolado de los huesos, aracnodactilia, escoliosis, hipermotilidad articular, paladar ojival, lesiones cardiovasculares con dilatación aórtica, lesiones oculares (desprendimiento de retina, desplazamiento del cristalino, cataratas). </span></span></li>
</ul><h2 style="margin: auto 0cm; text-align: justify;"><span class="mw-headline"><span style="font-family: 'Book Antiqua';">Signos y Síntomas</span></span><span style="font-family: 'Book Antiqua';"></span></h2><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Estructura corporal alta y delgada; extremidades largas y delgadas; tamaño de brazos mayor que la longitud del cuerpo; dedos largos, como de araña (aracnodactilia); tórax en embudo o tórax en quilla; escoliosis (curvatura en la columna vertebral); defectos visuales; pie plano; discapacidad para el aprendizaje/problemas escolares; cara estrecha y delgada; micrognatia (mandíbula pequeña); coloboma del iris; hipotonía.</span></span></div><div style="text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Articulaciones flexibles; miopía (mala visión en lejos); dislocación del cristalino (ectopia lentis); córnea deformada (plana); desprendimiento de retina; dilatación de la raíz aórtica; regurgitación aórtica; aneurisma aórtico disecante; prolapso de la válvula mitral; otros aneurismas aórticos (torácico o abdominal); neumotórax (pulmón colapsado).</span></span></div><h2 style="margin: auto 0cm; text-align: justify;"><span class="mw-headline"><span style="font-family: 'Book Antiqua';">Exámenes</span></span><span style="font-family: 'Book Antiqua';"></span></h2><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo4; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Ecocardigrama </span></span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo4; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Exámen del ojo </span></span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l3 level1 lfo4; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Prueba para la mutacion de la fibrilina-1 </span></span></li>
</ul><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; mso-outline-level: 1; tab-stops: right 425.2pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua'; font-size: 24pt; mso-font-kerning: 18.0pt;">Síndrome de Ehlers-Danlos<span style="mso-tab-count: 1;"> </span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS, por sus siglas en inglés, <span style="mso-bidi-font-style: italic;">Ehlers-Danlos Syndrome</span>) es un grupo de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_gen%C3%A9tica" title="Enfermedad genética"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">alteraciones genéticas</span></span></a><span style="font-size: small;"> raras que afectan a los seres humanos provocado por un defecto en la síntesis de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Col%C3%A1geno" title="Colágeno"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">colágeno</span></span></a><span style="font-size: small;">. Dependiendo de la </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n" title="Mutación"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">mutación</span></span></a><span style="font-size: small;"> individual, la gravedad del síndrome puede variar desde leve a potencialmente mortal. No se conoce una cura y el tratamiento es de soporte.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Los síntomas varían ampliamente según el tipo de síndrome que padezca en paciente. No obstante, en cada caso los síntomas se deben en última instancia a la carencia o escasez de colágeno. Por ejemplo, en el tipo más común, el de la hipermobilidad, se encuentra frecuente entre los síntomas articulaciones flexibles e inestables con una tendencia a </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Dislocaci%C3%B3n" title="Dislocación"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">dislocaciones</span></span></a><span style="font-size: small;"> dolorosas y </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Luxaci%C3%B3n" title="Luxación"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">subluxaciones</span></span></a><span style="font-size: small;">. Esto se debe a que los </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Ligamento" title="Ligamento"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">ligamentos</span></span></a><span style="font-size: small;"> carecen del tipo adecuado de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Col%C3%A1geno" title="Colágeno"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">colágeno</span></span></a><span style="font-size: small;"> y son demasiado elásticas.</span></span></div><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l2 level1 lfo5; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">El llamado tipo clásico de EDS se caracteriza por </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Cicatriz" title="Cicatriz"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">cicatrices</span></span></a><span style="font-size: small;"> en forma de papel de fumar, debido a la </span></span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l2 level1 lfo5; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">El EDS vascular puede provocar muerte prematura por ruptura de órganos o de vasos sanguíneos.</span></span></li>
</ul><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">En la tabla inferior se muestra una lista más amplia de los síntomas de cada tipo de EDS. Existe solapamiento o similitud entre los síntomas de los diversos tipos. Por ejemplo, muchos de ellos muestran piel aterciopelada o hiperextensible. Además, las personas con el tipo con hipermovilidad presentan ligamentos muy elásticos, mientras que los que padecen el tipo vascular poseen ligamentos con tendencia a la ruptura. Debido a que en ocasiones no se ha recibido un diagnóstico, se han dado casos en los que se achacan erróneamente a abusos contra los niños.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; mso-outline-level: 2; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; mso-outline-level: 2; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua'; font-size: 18pt;">Clasificación</span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">En el pasado existían más de 10 tipos reconocidos del síndrome. En </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/1997" title="1997"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">1997</span></span></a><span style="font-size: small;"> los científicos propusieron una clasificación más sencilla que reducía el número de tipos principales a 6, asignándoles nombres descriptivos.<sup> </sup><span style="mso-spacerun: yes;"> </span>A continuación se listan los seis tipos principales. Pueden existir otras formas de la afección, pero han sido descritas a partir de una única familia, o bien no han sido bien caracterizados. Excepto para la hipermobilidad se han identificado las </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Mutaci%C3%B3n" title="Mutación"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">mutaciones</span></span></a><span style="font-size: small;"> implicadas y se pueden detectar con precisión mediante pruebas genéticas. Esto resulta valioso debido a la gran cantidad de variación en la presentación de síntomas entre individuos, que puede confundir la clasificación si solo se atiende a los síntomas. Por orden de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Prevalencia" title="Prevalencia"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">prevalencia</span></span></a><span style="font-size: small;"> entre la población, éstos son:</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Hipermovilidad (tipo 3):</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">*Prevalencia: Afecta a entre 1 por <metricconverter productid="10.000 a" w:st="on">10.000 a</metricconverter> 15.000<br />
*autosómico-dominante<br />
*Mutaciones: En genes también implicados en la variedad vascular y en la de deficiencia de </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Tenascina&action=edit&redlink=1" title="Tenascina (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">Tenascina</span></span></a><span style="font-size: small;">-X.<br />
*Único tipo no diagnosticable mediante biopsia de piel o tejidos. Se emplean observaciones clínicas.<br />
*Síntomas: Puede piel sensible al dolor, atericopelada; piel moderadamente hiperextensible y articulaciones inestables y laxas. Dislocaciones y subluxaciones frecuentes. Puede darse enfermedad degenerativa articular. El dolor asociado a esta afección es una complicación grave. Algunos individuos presentan </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_la_v%C3%A1lvula_flotante" title="Síndrome de la válvula flotante"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">prolapso mitral</span></span></a><span style="font-size: small;">, que produce un incremento del riesgo de </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Endocarditis" title="Endocarditis"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">endocarditis</span></span></a><span style="font-size: small;"> infecciosa en intervenciones quirúrgicas, en particular en la cirugía maxilofacial, así como la posibilidad de progresar hacia el prolapso mitral con grave amenaza para la vida.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Clásico<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>(tipos 1 y 2):</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">*Prevalencia: de <metricconverter productid="2 a" w:st="on">2 a</metricconverter> 5 entre 100.000 habitantes.<br />
*Mutaciones: </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Col%C3%A1geno" title="Colágeno"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">Colágenos</span></span></a><span style="font-size: small;"> tipo I y V.<br />
*Síntomas: Piel suave, atericiopelada y muy elástica que se rasga, lacera o presenta </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Hematoma" title="Hematoma"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">hematomas</span></span></a><span style="font-size: small;"> con facilidad y que cura lentamente, con tendencia a desarrollar crecimientos grasos o fibrosos benignos en áreas bajo presión. El </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Embarazo" title="Embarazo"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">embarazo</span></span></a><span style="font-size: small;"> puede suponer un peligro para la vida en esta variante.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Vascular<span style="mso-spacerun: yes;"> </span>(tipo 4):</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">*Prevalencia: 1/100.000<br />
*Mutación: Autosómico dominante en la síntesis del colágeno tipo III.<br />
*Es clínicamente grave. Estudios pasados sitúan la expectativa de vida en torno a los 48 años. Sin embargo estas cifras están probablemente sesgadas dado el hecho de que muchos de los casos están sin diagnosticar hasta el momento del fallecimiento.<br />
*Síntomas: La hipermobilidad se limita habitualmente a los dedos. La piel delicada presente vasos sanguíneos frágiles, así como las cápsulas serosas de los órganos, con tendencia a la ruptura o a desarrollar </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Aneurisma" title="Aneurisma"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">aneurismas</span></span></a><span style="font-size: small;">. La piel tiene un aspecto fino o traslúcido, observándose la red vascular subyacente en el pecho. Fragilidad y/o ruptura arterial, intestinal y uterina. Presencia extendida de hematomas. Apariencia facial característica: Ojos grandes y protuberantes, barbilla pequeña, nariz y labios finos y orejas sin lóbulos. Debido a la posibilidad de ruptura del útero, el embarazo puede suponer una amenaza para la vida en esta variante.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Cifoscoliosis (tipo 6):</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">*Prevalencia: Menos de 60 casos declarados.<br />
*Mutación: Autosómico recesiva debido a un defecto en la </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Enzima" title="Enzima"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">enzima</span></span></a><span style="font-size: small;"> </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Lisil_hidrolasa&action=edit&redlink=1" title="Lisil hidrolasa (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">lisil hidrolasa</span></span></a><span style="font-size: small;">.<br />
*Síntomas: </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Escoliosis" title="Escoliosis"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">escoliosis</span></span></a><span style="font-size: small;"> progresiva, debilidad muscular progresiva y </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Escler%C3%B3tica" title="Esclerótica"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">esclerótica</span></span></a><span style="font-size: small;"> frágil.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Artrocalasia (tipos 7A y 7B):</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">*Prevalencia: También es muy rara, con 30 casos declarados.<br />
*Mutación: Afecta al colágeno tipo I.<br />
* Síntomas: Esta variante puede manifestar articulaciones muy laxas e inestables, afectando a las caderas, que puede conducir a una </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=Osteortritis&action=edit&redlink=1" title="Osteortritis (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">osteortritis</span></span></a><span style="font-size: small;"> grave y temprana y a fracturas y piel elástica y frágil.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Dermatosparaxis (tipo <metricconverter productid="7C" w:st="on">7C</metricconverter>):</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">*Prevalencia: Muy rara, con menos de 10 casos declarados.<br />
*Síntomas: Esta variante combina articulaciones inestables con piel extremadamente frágil que pierde elasticidad.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">A pesar de que la sintomatología es clara y definida, la enfermedad en si rara vez obedece estrictamente las categorizaciones. Prevalece el solapamiento de síntomas y conduce a diagnósticos insuficientes o erróneos. Ningún paciente puede asumir o confiar en el "hecho" de que tienen un tipo determinado de EDS cuando el solapamiento de síntomas es evidente y existe amenaza a la vida.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">El elevado número de tipos distintos del Síndrome de Ehlers-Danlos que ya han sido identificados indican una gran heterogeneidad, pero claramente no se agota en la presente clasificación.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; mso-outline-level: 2; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua'; font-size: 18pt;">Genética</span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Las siguientes mutaciones puede provocar el síndrome de Ehlers-Danlos:</span></span></div><ul type="disc"><li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo6; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Estructura_de_las_prote%C3%ADnas" title="Estructura de las proteínas"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">Proteínas fibrosas</span></span></a><span style="font-size: small;">: </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL1A1&action=edit&redlink=1" title="COL1A1 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">COL1A1</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL1A2&action=edit&redlink=1" title="COL1A2 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">COL1A2</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL3A1&action=edit&redlink=1" title="COL3A1 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">COL3A1</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL5A1&action=edit&redlink=1" title="COL5A1 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">COL5A1</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=COL5A2&action=edit&redlink=1" title="COL5A2 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">COL5A2</span></span></a><span style="font-size: small;">, y </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=TNXB&action=edit&redlink=1" title="TNXB (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">TNXB</span></span></a><span style="font-size: small;"> </span></span></li>
<li class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-list: l0 level1 lfo6; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; tab-stops: list 36.0pt; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Enzima" title="Enzima"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">Enzimas</span></span></a><span style="font-size: small;">: </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=ADAMTS2&action=edit&redlink=1" title="ADAMTS2 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">ADAMTS2</span></span></a><span style="font-size: small;">, </span><a href="http://es.wikipedia.org/w/index.php?title=PLOD1&action=edit&redlink=1" title="PLOD1 (aún no redactado)"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">PLOD1</span></span></a><span style="font-size: small;"> </span></span></li>
</ul><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Las mutaciones en estos genes pueden alterar habitualmente la estructura, producción o procesamiento del colágeno o bien proteínas que interactúan con él. El colágeno proporciona estructura y resistencia al </span><a href="http://es.wikipedia.org/wiki/Tejido_conectivo" title="Tejido conectivo"><span style="color: windowtext; text-decoration: none; text-underline: none;"><span style="font-size: small;">tejido conectivo</span></span></a><span style="font-size: small;"> en todo el organismo. Si tiene defectos se puede debilitar este tejido en la piel, huesos, vasos sanguíneos y órganos, lo cual resulta en los rasgos del síndrome.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><span style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Los patrones hereditarios dependen del tipo de EMS. La mayoría se heredan de forma autosómico dominante, lo cual significa que solo se necesita una de las dos copias del gen para que aparezca. Existe una minoría que se hereda de forma autosómico recesiva, es decir, que para que se manifiesten los síntomas debe existir una alteración en ambos genes.</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">Cuestionario: Síndromes por mutaciones en proteínas estructurales</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">1.- Menciona las proteínas afectadas en el síndrome de Marfán y en el de EDS respectivamente</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">2.-Describe la causa de los trastornos mencionados en el síndrome de Marfán</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">3.- Describe el cuadro clínico de ambos síndromes y sus posibles complicaciones</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">4.- ¿Cuál es la diferencia en la patología entre el síndrome de Marfán y el de EDS?</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><br />
</div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 10pt;"><span lang="ES-MX" style="font-family: 'Book Antiqua';"><span style="font-size: small;">5.- ¿Cuál es el tipo de herencia de estos síndromes? Y ¿Esto que implica?</span></span></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify;"></div><div class="MsoNormal" style="margin: 0cm 0cm 0pt; text-align: justify;"><br />
</div><br />
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